Aulas 2 e 3 + Revisao Genetica Clinica

http://www.4shared.com/get/ED26HszD/Genetica_-_2__2011-2_.html

http://www.4shared.com/get/660YAsNB/GENTICA_-_3__2011-2_.html

http://www.4shared.com/get/BNG71yzc/GENTICA_CLNICA_-_REVISO__AULAS.html

Protocolo da Aula Prática de Extração de DNA

Extraindo DNA em sala de aula

Materiais (por grupo):
1)2 sacos plásticos grandes tipo "zip loc"
2)Uma banana média
3)Aparato filtrante: funil+ filtro para coar café
4)Álcool etílico (93-96° g.l.)
5)Dois copos de vidro de aproximadamente 300ml
6)Palito de madeira (tipo churrasco ou manicure)
7)12 colheres de sopa (50ml) de detergente neutro (sem corantes)
8)2 colheres de sobremesa (15g) de sal de cozinha
9)300ml de água destilada*
10)Dois tubos Falcon grandes*

Materiais comuns:
1)Gelo*
2)Banho Maria*
Atenção: Materiais marcados com asterisco (*) serão fornecidos aos alunos

Método:
1)Prepare a solução de extração de DNA:
a.12 colheres de sopa (50ml) de detergente neutro (sem corantes)
b.2 colheres de sobremesa (15g) de sal de cozinha
c.300ml de água destilada*
2)Coloque 1/2 banana em um saco zip loc
3)Esmague-a com o punho por no mínimo 2 minutos
4)Adicione pequena parte da solução de extração ao conteúdo do saco
5)Misture tudo, apertando com as mãos, por 1 minuto
6)Transfira a mistura para o copo
7)Adicione o restante da solução ao conteúdo do copo e misture tudo com o palito
8)Coloque o copo em banho-maria por 2 minutos a 60°C
9)Derrame o extrato obtido no aparato filtrante e deixe filtrar 15 ml no tubo Falcon
10)Coloque o tubo em um recipiente com gelo
11)Derrame o álcool gelado no tubo, deixando escorrer vagarosamente pela borda. até que o mesmo esteja cheio pela metade. Formam-se duas fases: a superior, alcoólica e a inferior, aquosa
12)Agite os tubos até formarem-se filamentos

Questões:
1)Quais os resultados?
2)Quais as três etapas fundamentais da extração de DNA de células eucariontes?
3)O que acontece quando coloca-se...
a.O detergente?
b.O sal?
c.O etanol?

ABORDADOS NOS CASOS CLÍNICOS E SIMULAÇÕES

ABORDADOS  NOS CASOS CLÍNICOS E SIMULAÇÕES

1-Definição da doença;
2-Defeito genético ( molecular) da doença   incluindo o gene afetado e a sua  localização gênica;
3-Alterações metabólicas ou de função conseqüentes dessa ou dessas alterações;
4-Sinais  e sintomas;
5-Mecanismo de herança;
6-Pesquísa atualizada do assunto;
7-Criatividade , forma  de apresntação;
8-Tempo utilizado  para a apresentação;
9-Inclusão/Discussão de posturas  abordando  aspectos  cognitivos  e de atitude;
10-Resumo abrangendo  os primeiros 5 itens  descritos acima.

Nota: Os resumos devem ser em  Nº de 11 cópias ( um para cada grupo e 3 para os professores) e entregues na dia da simulação/apresentação do caso. Adicionalmente, enviem ao monitor via e-mail para publicação no blog.

Sites de Apoio

Pessoal, segue uma lista de links para auxílio na elaboração dos seus casos clínicos e das simulações.

Estudo de Genética:
learn.genetics.utah.edu (Genetic Science Learning Center/ University of Utah)
www.easylearngenetics.net (University of Illinois at Chicago)
www.geneticseducation.nhs.uk (National Genetics Education and development Centre/ National Health System)
www.virtual.unifesp.br (Universidade Federal de São Paulo)
www.sbg.org.br (Sociedade Brasileira de Genética)
sbbq.iq.usp.br/v2/ (Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular)
www.bioq.unb.br (Visão Bioquímica/ Universidade de Brasília)
www.ncbi.nlm.nih.gov (National Center for Biotechnology Information)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.genome.ou.edu (University of Oklahoma/ Advanced Center for Genome Technology)
www.genetests.org (University of Washington)
www.dnai.org (DNA learning center)

Fenilcetonúria:
www.pkunews.org (News and Information about Phenylketonuria)
www.pku.com (PKU Social Network)

Talassemia:
www.abrasta.org.br (Associação Brasileira de Talassemia)

Anemia Falciforme:
www.aafesp.org.br (Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo)
www.nhlbi.nih.gov (National Heart Lung and Blood Institute)

Galactosemia:
www.galactosemia.org (Parents of Galactosemic Children, Inc.)
www.semlactose.com (Intolerância à Lactose)
www.liverfoudation.org (American Liver Foundation)

Osteogênese Imperfeita:
www.aboi.org.br (Associação Brasileira de Osteogênesis Imperfecta)
www.oif.org (Osteogenesis Imperfecta Foundation)

Epilepsia Mioclônica:
www.neuropediatria.org.br (Hospital Pequeno Príncipe/ neuropediatria)

Doença de Wilson:
www.doencadewilson.org (Associação Brasileira dos Doentes de Wilson)
www.digestive.niddk.nih.gov (National Digestive Diseases Information Clearinghouse)
Síndrome de Turner:
www.turner-syndrome-us.org (Turner Syndrome Society of the United States)
turners.nichd.nih.gov (Turner Syndrome Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development)
www.tss.org.uk (Turner Syndrome Support Society)
Doença de Huntington:
 www.hdsa.org (Huntington ’s Disease Society of America)
www.neurociencias.org.br (Laboratório de Neurociências/ Faculdade de Medicina da Universidade Federal de São Paulo)

Síndrome de Marfan:
www.marfan.com.br (Fundação Marfan Brasil)
www.marfan.org (National Marfan Foundation)
www.unifesp.br/dmed/cardio/marfan (Escola Paulista de Medicina)
www.bhf.org.uk (British Heart Foundation)

Obesidade:
obesitygene.pbrc.edu (Obesity Gene Map Database)
www.eatright.org (American Dietetic Association)

Informações Gerais sobre Medicina e Pesquisa de Doenças:
medlineplus.gov (U.S. National Library of Medicine)
www.medhelp.org (Medical Information & Answers to Medical Questions)
www.jhu.edu (Johns Hopkins University) 
www.mraa.org (Medical Research Charities)
www.iom.edu (Institute of Medicine of the National Academies)
www.who.int (World Health Organization)
www.britannica.com (Encyclopedia Britannica Online)
www2.niddk.nih.gov (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases)
www.webmd.com
www.medcenter.com
www.endotext.org

Objetivos da aula "Fluxo e Regulação da Informação Gênica"

Objetivo

Fluxo e regulação da infromação gênica
1-Identificar uma unidade de transcrição e as regiões que compõe um gene
2-Conhecer o processo da transcrição e os tipos de processamento dos RNAs nos eucariotos.
3-Identificar os processos alternativos no processamento do RNA identificando-os com função.
4-Relacionar defeitos do processamento com processos etiológicos de algumas doenças
5-Identificar as diferentes funções dos RNAs dentro da regulação gênica e sua aplicabilidade clinica.
6-Identificar mecanismos de regulação: da conformação do DNA, passando pela transcrição e terminando na síntese protéica.
7-Relacionar os processos da regulação da transcrição com o desenvolvimento e diferenciação tecidual
Síntese protéica
8-Conhecer os principais passos da síntese protéica
9-Identificar diferenças na síntese protéica entre eucariotos e procariotos e relacionar a importância desse conhecimento na prática médica
10-Relacionar a função da proteína com o tipo de herança
11-Relacionar as causas genéticas de variabilidade clínica, principalmente nas doenças dominantes.
 
Transcrição e Regulação Gênica
1-Definição de fita codificadora e fita complementar
2-Enzimas responsáveis pela transcrição
3-Regiões reguladoras da transcrição
4- Definição de Unidades de transcrição
5- Estrutura do gene eucariotos
6 –Definição de fatores de transcrição
7- Descreva o processamento dos transcritos.
8- Relacione a importância do processamento na regulação da expressão gênica e doenças.
9- Levante os fatos que corroboram para uma mudança da visão clássica de gene
10- Definição molecular de gene
12- RNA de interferência.
13- Regulação da transcrição nos eucariotos indo desde a estrutura física, metilação, fatores de transcrição e RNAi
14- Quais as dificuldades para aplicabilidade do uso de terapias com célula tronco.
15- Qual a importância dos RNA de interferência como ferramenta de estudo e terapia na Medicina atual.
13-Descreva a organização do genoma humano

Síntese Protéica
Estudo dirigido da Síntese Protéica
Definição de Dominância e Recessividade a nível Molecular

Referências Bibliográficas
Genes VII ou as versões mais atualizadas ( Lewin)
Molecular Cell Biology (Darnell, Lodish, Baltimore)
Princípios de Bioquímica –(Leninger, Nelson e Cox)
Genética Humana – (Maria Regina Borges Osório & Wanyce mirian Robinson

Objetivos da aula "Ciclo Celular e Replicação do DNA"

Objetivos

Geral: Conhecer os mecanismos básicos do ciclo celular, da replicação e reparo, para entender processos desencadeantes de manutenção e envelhecimento dos seres humanos, doenças ligadas a esses processos, princípios básicos da oncologia.

Específicos:
1-Identificar as fases do ciclo celular e os pontos chaves de regulação
2- Caracterizar oncogenes e supressores tumorais
3- Conhecer os principais passos da replicação do DNA
4-Identificar diferenças na replicação entre eucariotos e procariotos
5-.Relacionar a função das proteínas envolvidas na replicação.
6-Identificar os genes e as doenças genéticas envolvidas com o mecanismo de replicação e reparo

Roteiro de Estudo
I.Mecanismo básico de controle do ciclo celular .Porque o câncer é uma doença genética.
Quais moléculas do ciclo celular seriam categorizadas como supressoras e quais como oncogenes
II.Polimerase: tipos e funções nos eucariotos e procariotos
III.Mecanismo de Replicação
Inicio- formação da forquilha
Síntese da cadeia contínua e da Síntese da cadeia descontínua
Coordenação
Termino
IV.Principais proteínas envolvidas na replicação: nome e função
V.Função da telomerase e sua implicação no envelhecimento e câncer
VI.Danos que ocorrem com o DNA
VII.Sistemas de reparo
VIII.Exemplos de doenças cujos com alterações em  genes relacionados sistema de reparo do DNA.

Referências Bibliográficas
Genes VII (Lewin)
Princípios de Bioquímica –Leninger, Nelson e Cox
Bases da Biologia Celular e Molecular (De Roberts & De Roberts Jr)
Molecular Cell Biology (Darnell, Lodish, Baltimore)
DNA Segredos &Mistérios (Solange Bento Farah)

Aula 1 de Genetica Clinica

Pessoal, segue a 1a aula da Prof Socorro. Bom estudo!

http://www.4shared.com/document/ZXorfJPM/GENTICA-1__2011-2_.html

Eduardo Henrique Cunha Neves Filho

Monitoria de Biologia Celular e Molecular - Genetica Medica