http://www.4shared.com/get/ED26HszD/Genetica_-_2__2011-2_.html
http://www.4shared.com/get/660YAsNB/GENTICA_-_3__2011-2_.html
http://www.4shared.com/get/BNG71yzc/GENTICA_CLNICA_-_REVISO__AULAS.html
sábado, 3 de setembro de 2011
quinta-feira, 11 de agosto de 2011
Protocolo da Aula Prática de Extração de DNA
Extraindo DNA em sala de aula
Materiais (por grupo):1)2 sacos plásticos grandes tipo "zip loc"
2)Uma banana média
3)Aparato filtrante: funil+ filtro para coar café
4)Álcool etílico (93-96° g.l.)
5)Dois copos de vidro de aproximadamente 300ml
6)Palito de madeira (tipo churrasco ou manicure)
7)12 colheres de sopa (50ml) de detergente neutro (sem corantes)
8)2 colheres de sobremesa (15g) de sal de cozinha
9)300ml de água destilada*
10)Dois tubos Falcon grandes*
Materiais comuns:
1)Gelo*
2)Banho Maria*
Atenção: Materiais marcados com asterisco (*) serão fornecidos aos alunos
Método:
1)Prepare a solução de extração de DNA:
a.12 colheres de sopa (50ml) de detergente neutro (sem corantes)
b.2 colheres de sobremesa (15g) de sal de cozinha
c.300ml de água destilada*
2)Coloque 1/2 banana em um saco zip loc
3)Esmague-a com o punho por no mínimo 2 minutos
4)Adicione pequena parte da solução de extração ao conteúdo do saco
5)Misture tudo, apertando com as mãos, por 1 minuto
6)Transfira a mistura para o copo
7)Adicione o restante da solução ao conteúdo do copo e misture tudo com o palito
8)Coloque o copo em banho-maria por 2 minutos a 60°C
9)Derrame o extrato obtido no aparato filtrante e deixe filtrar 15 ml no tubo Falcon
10)Coloque o tubo em um recipiente com gelo
11)Derrame o álcool gelado no tubo, deixando escorrer vagarosamente pela borda. até que o mesmo esteja cheio pela metade. Formam-se duas fases: a superior, alcoólica e a inferior, aquosa
12)Agite os tubos até formarem-se filamentos
Questões:
1)Quais os resultados?
2)Quais as três etapas fundamentais da extração de DNA de células eucariontes?
3)O que acontece quando coloca-se...
a.O detergente?
b.O sal?
c.O etanol?
ABORDADOS NOS CASOS CLÍNICOS E SIMULAÇÕES
ABORDADOS NOS CASOS CLÍNICOS E SIMULAÇÕES
1-Definição da doença;
2-Defeito genético ( molecular) da doença incluindo o gene afetado e a sua localização gênica;
3-Alterações metabólicas ou de função conseqüentes dessa ou dessas alterações;
4-Sinais e sintomas;
5-Mecanismo de herança;
6-Pesquísa atualizada do assunto;
7-Criatividade , forma de apresntação;
8-Tempo utilizado para a apresentação;
9-Inclusão/Discussão de posturas abordando aspectos cognitivos e de atitude;
10-Resumo abrangendo os primeiros 5 itens descritos acima.
Nota: Os resumos devem ser em Nº de 11 cópias ( um para cada grupo e 3 para os professores) e entregues na dia da simulação/apresentação do caso. Adicionalmente, enviem ao monitor via e-mail para publicação no blog.
1-Definição da doença;
2-Defeito genético ( molecular) da doença incluindo o gene afetado e a sua localização gênica;
3-Alterações metabólicas ou de função conseqüentes dessa ou dessas alterações;
4-Sinais e sintomas;
5-Mecanismo de herança;
6-Pesquísa atualizada do assunto;
7-Criatividade , forma de apresntação;
8-Tempo utilizado para a apresentação;
9-Inclusão/Discussão de posturas abordando aspectos cognitivos e de atitude;
10-Resumo abrangendo os primeiros 5 itens descritos acima.
Nota: Os resumos devem ser em Nº de 11 cópias ( um para cada grupo e 3 para os professores) e entregues na dia da simulação/apresentação do caso. Adicionalmente, enviem ao monitor via e-mail para publicação no blog.
Sites de Apoio
Pessoal, segue uma lista de links para auxílio na elaboração dos seus casos clínicos e das simulações.
Estudo de Genética:
learn.genetics.utah.edu (Genetic Science Learning Center/ University of Utah)
www.easylearngenetics.net (University of Illinois at Chicago)
www.geneticseducation.nhs.uk (National Genetics Education and development Centre/ National Health System)
www.virtual.unifesp.br (Universidade Federal de São Paulo)
www.sbg.org.br (Sociedade Brasileira de Genética)
sbbq.iq.usp.br/v2/ (Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular)
www.bioq.unb.br (Visão Bioquímica/ Universidade de Brasília)
www.ncbi.nlm.nih.gov (National Center for Biotechnology Information)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.genome.ou.edu (University of Oklahoma/ Advanced Center for Genome Technology)
www.genetests.org (University of Washington)
www.dnai.org (DNA learning center)
Fenilcetonúria:
www.pkunews.org (News and Information about Phenylketonuria)
www.pku.com (PKU Social Network)
Talassemia:
www.abrasta.org.br (Associação Brasileira de Talassemia)
Anemia Falciforme:
www.aafesp.org.br (Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo)
www.nhlbi.nih.gov (National Heart Lung and Blood Institute)
Galactosemia:
www.galactosemia.org (Parents of Galactosemic Children, Inc.)
www.semlactose.com (Intolerância à Lactose)
www.liverfoudation.org (American Liver Foundation)
Osteogênese Imperfeita:
www.aboi.org.br (Associação Brasileira de Osteogênesis Imperfecta)
www.oif.org (Osteogenesis Imperfecta Foundation)
Epilepsia Mioclônica:
www.neuropediatria.org.br (Hospital Pequeno Príncipe/ neuropediatria)
Doença de Wilson:
www.doencadewilson.org (Associação Brasileira dos Doentes de Wilson)
www.digestive.niddk.nih.gov (National Digestive Diseases Information Clearinghouse)
Síndrome de Turner:
www.turner-syndrome-us.org (Turner Syndrome Society of the United States)
turners.nichd.nih.gov (Turner Syndrome Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development)
www.tss.org.uk (Turner Syndrome Support Society)
Doença de Huntington:
www.hdsa.org (Huntington ’s Disease Society of America)
www.neurociencias.org.br (Laboratório de Neurociências/ Faculdade de Medicina da Universidade Federal de São Paulo)
Síndrome de Marfan:
www.marfan.com.br (Fundação Marfan Brasil)
www.marfan.org (National Marfan Foundation)
www.unifesp.br/dmed/cardio/marfan (Escola Paulista de Medicina)
www.bhf.org.uk (British Heart Foundation)
Obesidade:
obesitygene.pbrc.edu (Obesity Gene Map Database)
www.eatright.org (American Dietetic Association)
Informações Gerais sobre Medicina e Pesquisa de Doenças:
medlineplus.gov (U.S. National Library of Medicine)
www.medhelp.org (Medical Information & Answers to Medical Questions)
www.jhu.edu (Johns Hopkins University)
www.mraa.org (Medical Research Charities)
www.iom.edu (Institute of Medicine of the National Academies)
www.who.int (World Health Organization)
www.britannica.com (Encyclopedia Britannica Online)
www2.niddk.nih.gov (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases)
www.webmd.com
www.medcenter.com
www.endotext.org
Estudo de Genética:
learn.genetics.utah.edu (Genetic Science Learning Center/ University of Utah)
www.easylearngenetics.net (University of Illinois at Chicago)
www.geneticseducation.nhs.uk (National Genetics Education and development Centre/ National Health System)
www.virtual.unifesp.br (Universidade Federal de São Paulo)
www.sbg.org.br (Sociedade Brasileira de Genética)
sbbq.iq.usp.br/v2/ (Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular)
www.bioq.unb.br (Visão Bioquímica/ Universidade de Brasília)
www.ncbi.nlm.nih.gov (National Center for Biotechnology Information)
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim (Online Mendelian Inheritance in Man)
www.genome.ou.edu (University of Oklahoma/ Advanced Center for Genome Technology)
www.genetests.org (University of Washington)
www.dnai.org (DNA learning center)
Fenilcetonúria:
www.pkunews.org (News and Information about Phenylketonuria)
www.pku.com (PKU Social Network)
Talassemia:
www.abrasta.org.br (Associação Brasileira de Talassemia)
Anemia Falciforme:
www.aafesp.org.br (Associação de Anemia Falciforme do Estado de São Paulo)
www.nhlbi.nih.gov (National Heart Lung and Blood Institute)
Galactosemia:
www.galactosemia.org (Parents of Galactosemic Children, Inc.)
www.semlactose.com (Intolerância à Lactose)
www.liverfoudation.org (American Liver Foundation)
Osteogênese Imperfeita:
www.aboi.org.br (Associação Brasileira de Osteogênesis Imperfecta)
www.oif.org (Osteogenesis Imperfecta Foundation)
Epilepsia Mioclônica:
www.neuropediatria.org.br (Hospital Pequeno Príncipe/ neuropediatria)
Doença de Wilson:
www.doencadewilson.org (Associação Brasileira dos Doentes de Wilson)
www.digestive.niddk.nih.gov (National Digestive Diseases Information Clearinghouse)
Síndrome de Turner:
www.turner-syndrome-us.org (Turner Syndrome Society of the United States)
turners.nichd.nih.gov (Turner Syndrome Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development)
www.tss.org.uk (Turner Syndrome Support Society)
Doença de Huntington:
www.hdsa.org (Huntington ’s Disease Society of America)
www.neurociencias.org.br (Laboratório de Neurociências/ Faculdade de Medicina da Universidade Federal de São Paulo)
Síndrome de Marfan:
www.marfan.com.br (Fundação Marfan Brasil)
www.marfan.org (National Marfan Foundation)
www.unifesp.br/dmed/cardio/marfan (Escola Paulista de Medicina)
www.bhf.org.uk (British Heart Foundation)
Obesidade:
obesitygene.pbrc.edu (Obesity Gene Map Database)
www.eatright.org (American Dietetic Association)
Informações Gerais sobre Medicina e Pesquisa de Doenças:
medlineplus.gov (U.S. National Library of Medicine)
www.medhelp.org (Medical Information & Answers to Medical Questions)
www.jhu.edu (Johns Hopkins University)
www.mraa.org (Medical Research Charities)
www.iom.edu (Institute of Medicine of the National Academies)
www.who.int (World Health Organization)
www.britannica.com (Encyclopedia Britannica Online)
www2.niddk.nih.gov (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases)
www.webmd.com
www.medcenter.com
www.endotext.org
Objetivos da aula "Fluxo e Regulação da Informação Gênica"
Objetivo
Fluxo e regulação da infromação gênica
1-Identificar uma unidade de transcrição e as regiões que compõe um gene
2-Conhecer o processo da transcrição e os tipos de processamento dos RNAs nos eucariotos.
3-Identificar os processos alternativos no processamento do RNA identificando-os com função.
4-Relacionar defeitos do processamento com processos etiológicos de algumas doenças
5-Identificar as diferentes funções dos RNAs dentro da regulação gênica e sua aplicabilidade clinica.
6-Identificar mecanismos de regulação: da conformação do DNA, passando pela transcrição e terminando na síntese protéica.
7-Relacionar os processos da regulação da transcrição com o desenvolvimento e diferenciação tecidual
Síntese protéica
8-Conhecer os principais passos da síntese protéica
9-Identificar diferenças na síntese protéica entre eucariotos e procariotos e relacionar a importância desse conhecimento na prática médica
10-Relacionar a função da proteína com o tipo de herança
11-Relacionar as causas genéticas de variabilidade clínica, principalmente nas doenças dominantes.
Transcrição e Regulação Gênica
1-Definição de fita codificadora e fita complementar
2-Enzimas responsáveis pela transcrição
3-Regiões reguladoras da transcrição
4- Definição de Unidades de transcrição
5- Estrutura do gene eucariotos
6 –Definição de fatores de transcrição
7- Descreva o processamento dos transcritos.
8- Relacione a importância do processamento na regulação da expressão gênica e doenças.
9- Levante os fatos que corroboram para uma mudança da visão clássica de gene
10- Definição molecular de gene
12- RNA de interferência.
13- Regulação da transcrição nos eucariotos indo desde a estrutura física, metilação, fatores de transcrição e RNAi
14- Quais as dificuldades para aplicabilidade do uso de terapias com célula tronco.
15- Qual a importância dos RNA de interferência como ferramenta de estudo e terapia na Medicina atual.
13-Descreva a organização do genoma humano
Síntese Protéica
Estudo dirigido da Síntese Protéica
Definição de Dominância e Recessividade a nível Molecular
Referências Bibliográficas
Genes VII ou as versões mais atualizadas ( Lewin)
Molecular Cell Biology (Darnell, Lodish, Baltimore)
Princípios de Bioquímica –(Leninger, Nelson e Cox)
Genética Humana – (Maria Regina Borges Osório & Wanyce mirian Robinson
Fluxo e regulação da infromação gênica
1-Identificar uma unidade de transcrição e as regiões que compõe um gene
2-Conhecer o processo da transcrição e os tipos de processamento dos RNAs nos eucariotos.
3-Identificar os processos alternativos no processamento do RNA identificando-os com função.
4-Relacionar defeitos do processamento com processos etiológicos de algumas doenças
5-Identificar as diferentes funções dos RNAs dentro da regulação gênica e sua aplicabilidade clinica.
6-Identificar mecanismos de regulação: da conformação do DNA, passando pela transcrição e terminando na síntese protéica.
7-Relacionar os processos da regulação da transcrição com o desenvolvimento e diferenciação tecidual
Síntese protéica
8-Conhecer os principais passos da síntese protéica
9-Identificar diferenças na síntese protéica entre eucariotos e procariotos e relacionar a importância desse conhecimento na prática médica
10-Relacionar a função da proteína com o tipo de herança
11-Relacionar as causas genéticas de variabilidade clínica, principalmente nas doenças dominantes.
Transcrição e Regulação Gênica
1-Definição de fita codificadora e fita complementar
2-Enzimas responsáveis pela transcrição
3-Regiões reguladoras da transcrição
4- Definição de Unidades de transcrição
5- Estrutura do gene eucariotos
6 –Definição de fatores de transcrição
7- Descreva o processamento dos transcritos.
8- Relacione a importância do processamento na regulação da expressão gênica e doenças.
9- Levante os fatos que corroboram para uma mudança da visão clássica de gene
10- Definição molecular de gene
12- RNA de interferência.
13- Regulação da transcrição nos eucariotos indo desde a estrutura física, metilação, fatores de transcrição e RNAi
14- Quais as dificuldades para aplicabilidade do uso de terapias com célula tronco.
15- Qual a importância dos RNA de interferência como ferramenta de estudo e terapia na Medicina atual.
13-Descreva a organização do genoma humano
Síntese Protéica
Estudo dirigido da Síntese Protéica
Definição de Dominância e Recessividade a nível Molecular
Referências Bibliográficas
Genes VII ou as versões mais atualizadas ( Lewin)
Molecular Cell Biology (Darnell, Lodish, Baltimore)
Princípios de Bioquímica –(Leninger, Nelson e Cox)
Genética Humana – (Maria Regina Borges Osório & Wanyce mirian Robinson
Objetivos da aula "Ciclo Celular e Replicação do DNA"
Objetivos
Geral: Conhecer os mecanismos básicos do ciclo celular, da replicação e reparo, para entender processos desencadeantes de manutenção e envelhecimento dos seres humanos, doenças ligadas a esses processos, princípios básicos da oncologia.
Específicos:
1-Identificar as fases do ciclo celular e os pontos chaves de regulação
2- Caracterizar oncogenes e supressores tumorais
3- Conhecer os principais passos da replicação do DNA
4-Identificar diferenças na replicação entre eucariotos e procariotos
5-.Relacionar a função das proteínas envolvidas na replicação.
6-Identificar os genes e as doenças genéticas envolvidas com o mecanismo de replicação e reparo
Roteiro de Estudo
I.Mecanismo básico de controle do ciclo celular .Porque o câncer é uma doença genética.
Quais moléculas do ciclo celular seriam categorizadas como supressoras e quais como oncogenes
II.Polimerase: tipos e funções nos eucariotos e procariotos
III.Mecanismo de Replicação
Inicio- formação da forquilha
Síntese da cadeia contínua e da Síntese da cadeia descontínua
Coordenação
Termino
IV.Principais proteínas envolvidas na replicação: nome e função
V.Função da telomerase e sua implicação no envelhecimento e câncer
VI.Danos que ocorrem com o DNA
VII.Sistemas de reparo
VIII.Exemplos de doenças cujos com alterações em genes relacionados sistema de reparo do DNA.
Referências Bibliográficas
Genes VII (Lewin)
Princípios de Bioquímica –Leninger, Nelson e Cox
Bases da Biologia Celular e Molecular (De Roberts & De Roberts Jr)
Molecular Cell Biology (Darnell, Lodish, Baltimore)
DNA Segredos &Mistérios (Solange Bento Farah)
Geral: Conhecer os mecanismos básicos do ciclo celular, da replicação e reparo, para entender processos desencadeantes de manutenção e envelhecimento dos seres humanos, doenças ligadas a esses processos, princípios básicos da oncologia.
Específicos:
1-Identificar as fases do ciclo celular e os pontos chaves de regulação
2- Caracterizar oncogenes e supressores tumorais
3- Conhecer os principais passos da replicação do DNA
4-Identificar diferenças na replicação entre eucariotos e procariotos
5-.Relacionar a função das proteínas envolvidas na replicação.
6-Identificar os genes e as doenças genéticas envolvidas com o mecanismo de replicação e reparo
Roteiro de Estudo
I.Mecanismo básico de controle do ciclo celular .Porque o câncer é uma doença genética.
Quais moléculas do ciclo celular seriam categorizadas como supressoras e quais como oncogenes
II.Polimerase: tipos e funções nos eucariotos e procariotos
III.Mecanismo de Replicação
Inicio- formação da forquilha
Síntese da cadeia contínua e da Síntese da cadeia descontínua
Coordenação
Termino
IV.Principais proteínas envolvidas na replicação: nome e função
V.Função da telomerase e sua implicação no envelhecimento e câncer
VI.Danos que ocorrem com o DNA
VII.Sistemas de reparo
VIII.Exemplos de doenças cujos com alterações em genes relacionados sistema de reparo do DNA.
Referências Bibliográficas
Genes VII (Lewin)
Princípios de Bioquímica –Leninger, Nelson e Cox
Bases da Biologia Celular e Molecular (De Roberts & De Roberts Jr)
Molecular Cell Biology (Darnell, Lodish, Baltimore)
DNA Segredos &Mistérios (Solange Bento Farah)
quarta-feira, 10 de agosto de 2011
Aula 1 de Genetica Clinica
Pessoal, segue a 1a aula da Prof Socorro. Bom estudo!
http://www.4shared.com/document/ZXorfJPM/GENTICA-1__2011-2_.html
http://www.4shared.com/document/ZXorfJPM/GENTICA-1__2011-2_.html
Eduardo Henrique Cunha Neves Filho
Monitoria de Biologia Celular e Molecular - Genetica Medica
segunda-feira, 8 de agosto de 2011
Casos Clinicos 2011.2
CASO 01 – Bianca
Bianca Salvatori, 3 anos, natural de São Paulo -SP
Queixa Principal (QP) – Palidez, cansaço físico (não quer brincar), barriga grande, dor nos ossos.
História da Doença Atual (H.D.A) – Há mais ou menos dois anos que os pais observam esse fato, o qual vem se agravando com o tempo. Por vezes, a criança fica amarelada (icterícia). No posto, disseram que podia ser hepatite ou “verme”. Já tomou vacina contra hepatite A e B. Toma anti-parasitários semestralmente e ferro diariamente. Não melhora.
Antecedentes - Pais vivos e aparentemente saudáveis. É filha única. Dois tios morreram de infecção. Mãe teve anemia na gravidez.
Exame físico
Palidez (+++/4+), ictérica, taquicárdica, abdome globoso.
Protrusão de mandíbula e ossos da bochecha proeminentes.
Exames complementares
Hb = 7 g/ dL ( normal = 11,5 a 16,4)
VGM ou VCM = 72 ( normal = 80 a 100)
HbGM ou HbCM= 23 ( normal = 27 a 33)
Ferro sérico = 180ug/dL (normal = 40 a 160)
Anemia microcítica e hipocrômica.
Eletroforese de Hb – A2 > 5%
CASO 02 – Geysianny
Geysyanny Silva, 5 anos, natural
de Santo Antônio dos Milagres - PI
Queixa Principal (QP) – Palidez, cansaço físico (não quer brincar), diarréias frequentes.
História da Doença Atual (HDA) – Mora com os pais, a avó e 5 irmãos em uma favela, na periferia de Fortaleza. Come pirão de farinha e leite de saco. Não come frutas ou carne.
Mãe refere que a criança não gosta de refeições com sal. Apresenta parorexia.
Antecedentes - Pais vivos, com palidez cutâneo-mucosa. Quatro irmãos faleceram quando lactentes. Há cinco irmãos vivos. Bebe água de poço, não filtrada.
Exame físico
PESO = 14 quilos e ESTATURA = 1 metro
Palidez (+++/4+), taquicárdica, abdome globoso, queilite e glossite
Hb = 6 g/ dL ( normal = 11,5 a 16,4)
VGM ou VCM = 72 ( normal = 80 a 100)
HbGM ou HbCM= 23 ( normal = 27 a 33)
Ferro sérico = 18ug/dL (normal = 40 a 160)
Anemia microcítica e hipocrômica.
Eletroforese de Hb – A1
PF – Ascaridíase, Ancilostomíase e Giardíase
CASO 03 – NIKOS
Nikos Stefanopoulos, 3 anos
QP – Dor de barriga, cansaço, respiração rápida, palidez, amarelidão.
HDA – Almoçou com seus pais em um restaurante. Comeu arroz, carne e feijões fava. À tarde, evoluiu com taquipnéia acentuada, hemoglobinúria, sinais de hemólise
Antecedentes - Pais vivos e aparentemente saudáveis. Parentes da mãe já tiveram “problemas sanguíneos”. Um irmão de Nikos teve icterícia neonatal. A irmã de Nikos, Tuska, é aparentemente saudável.
Exame físico
Palidez (+++/4+), ictérico, taquicárdico.
Exames complementares
• Hemograma - anemia com presença de corpúsculos de Heinz (precipitado de hemoglobina nas hemácias).
• Reticulócitos - aumentados devido a anemia hemolítica.
CASO 04 – Fabinho e Félix
Fábio Serra, recém-nascido (10 dias)
QP – Dosagem de fenilalanina > 20 mg/dL no Teste do Pezinho
HDA – Fabinho tem a pele mais branca que os pais, com olhos e cabelos mais claros que a família em geral. Seu irmão mais velho, Félix, de 12 anos, tem irritabilidade, choro freqüente, hiperatividade, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e linguagem, convulsões, hipertonia, microcefalia, tremores e principalmente deficiência mental.
Bianca Salvatori, 3 anos, natural de São Paulo -SP
Queixa Principal (QP) – Palidez, cansaço físico (não quer brincar), barriga grande, dor nos ossos.
História da Doença Atual (H.D.A) – Há mais ou menos dois anos que os pais observam esse fato, o qual vem se agravando com o tempo. Por vezes, a criança fica amarelada (icterícia). No posto, disseram que podia ser hepatite ou “verme”. Já tomou vacina contra hepatite A e B. Toma anti-parasitários semestralmente e ferro diariamente. Não melhora.
Antecedentes - Pais vivos e aparentemente saudáveis. É filha única. Dois tios morreram de infecção. Mãe teve anemia na gravidez.
Exame físico
Palidez (+++/4+), ictérica, taquicárdica, abdome globoso.
Protrusão de mandíbula e ossos da bochecha proeminentes.
Exames complementares
Hb = 7 g/ dL ( normal = 11,5 a 16,4)
VGM ou VCM = 72 ( normal = 80 a 100)
HbGM ou HbCM= 23 ( normal = 27 a 33)
Ferro sérico = 180ug/dL (normal = 40 a 160)
Anemia microcítica e hipocrômica.
Eletroforese de Hb – A2 > 5%
CASO 02 – Geysianny
Geysyanny Silva, 5 anos, natural
de Santo Antônio dos Milagres - PI
Queixa Principal (QP) – Palidez, cansaço físico (não quer brincar), diarréias frequentes.
História da Doença Atual (HDA) – Mora com os pais, a avó e 5 irmãos em uma favela, na periferia de Fortaleza. Come pirão de farinha e leite de saco. Não come frutas ou carne.
Mãe refere que a criança não gosta de refeições com sal. Apresenta parorexia.
Antecedentes - Pais vivos, com palidez cutâneo-mucosa. Quatro irmãos faleceram quando lactentes. Há cinco irmãos vivos. Bebe água de poço, não filtrada.
Exame físico
PESO = 14 quilos e ESTATURA = 1 metro
Palidez (+++/4+), taquicárdica, abdome globoso, queilite e glossite
Hb = 6 g/ dL ( normal = 11,5 a 16,4)
VGM ou VCM = 72 ( normal = 80 a 100)
HbGM ou HbCM= 23 ( normal = 27 a 33)
Ferro sérico = 18ug/dL (normal = 40 a 160)
Anemia microcítica e hipocrômica.
Eletroforese de Hb – A1
PF – Ascaridíase, Ancilostomíase e Giardíase
CASO 03 – NIKOS
Nikos Stefanopoulos, 3 anos
QP – Dor de barriga, cansaço, respiração rápida, palidez, amarelidão.
HDA – Almoçou com seus pais em um restaurante. Comeu arroz, carne e feijões fava. À tarde, evoluiu com taquipnéia acentuada, hemoglobinúria, sinais de hemólise
Antecedentes - Pais vivos e aparentemente saudáveis. Parentes da mãe já tiveram “problemas sanguíneos”. Um irmão de Nikos teve icterícia neonatal. A irmã de Nikos, Tuska, é aparentemente saudável.
Exame físico
Palidez (+++/4+), ictérico, taquicárdico.
Exames complementares
• Hemograma - anemia com presença de corpúsculos de Heinz (precipitado de hemoglobina nas hemácias).
• Reticulócitos - aumentados devido a anemia hemolítica.
CASO 04 – Fabinho e Félix
Fábio Serra, recém-nascido (10 dias)
QP – Dosagem de fenilalanina > 20 mg/dL no Teste do Pezinho
HDA – Fabinho tem a pele mais branca que os pais, com olhos e cabelos mais claros que a família em geral. Seu irmão mais velho, Félix, de 12 anos, tem irritabilidade, choro freqüente, hiperatividade, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e linguagem, convulsões, hipertonia, microcefalia, tremores e principalmente deficiência mental.
Divisao das turmas 2011.2
Pessoal, segue a divisao das turmas com seus respectivos monitores.
Turma A
da Amalia Marapunga a Bruna Nogueira
Monitor: Eduardo Henrique
Turma B
do Bruno Giacomelli ao Francisco Uiatam
Monitor: Eduardo Henrique
Turma C
da Gabriela Albud ao Jose Pedro
Monitor: Rogerio Malveira
Turma D
da Juliana Pinheiro ao Lucas Bernardo
Monitor: Madeleine Sales
Turma E
do Luis Eduardo ao Miguel Mayer
Monitor: Madeleine Sales
Turma F
da Milena Sayuri a Ohana Lemos
Monitor: Rogerio Malveira
Turma G
do Paulo Ernanne a Stephane Nery
Monitor: Pedro Bessa
Turma H
da Tamires Morita a Thais Alexandrino
Monitor: Pedro Bessa
Nossos contatos foram apresentados em sala. Nao exitem em nos procurar caso tenham duvidas, e nao necessariamente precisam buscar os monitores determinados para cada grupo. Essa divisao serve mais para nos organizar.
Eduardo, Pedro e Rogerio podem ser encontrados no LABGEM - Laboratorio de Genetica Molecular, no terreo do bloco de biomedicina (perto do bloco didatico, onde voces tem as aulas de ABS1).
Turma A
da Amalia Marapunga a Bruna Nogueira
Monitor: Eduardo Henrique
Turma B
do Bruno Giacomelli ao Francisco Uiatam
Monitor: Eduardo Henrique
Turma C
da Gabriela Albud ao Jose Pedro
Monitor: Rogerio Malveira
Turma D
da Juliana Pinheiro ao Lucas Bernardo
Monitor: Madeleine Sales
Turma E
do Luis Eduardo ao Miguel Mayer
Monitor: Madeleine Sales
Turma F
da Milena Sayuri a Ohana Lemos
Monitor: Rogerio Malveira
Turma G
do Paulo Ernanne a Stephane Nery
Monitor: Pedro Bessa
Turma H
da Tamires Morita a Thais Alexandrino
Monitor: Pedro Bessa
Nossos contatos foram apresentados em sala. Nao exitem em nos procurar caso tenham duvidas, e nao necessariamente precisam buscar os monitores determinados para cada grupo. Essa divisao serve mais para nos organizar.
Eduardo, Pedro e Rogerio podem ser encontrados no LABGEM - Laboratorio de Genetica Molecular, no terreo do bloco de biomedicina (perto do bloco didatico, onde voces tem as aulas de ABS1).
Eduardo Henrique Cunha Neves Filho
Monitoria de Biologia Celular e Molecular - Genetica Medica
domingo, 7 de agosto de 2011
Modulo Biologia Celular e Molecular 2011.2
MODULO DE BIOLOGIA CELULAR E MOLECULAR
Áreas: Bioquímica e Genética
PROFESSORES:
Bioquímica - Departamento de Fisiologia e Farmacologia
Marcus R. Vale
Nylane M. Nunes de Alencar
Genética - Departamento de Patologia e Medicina Legal
Maria do Socorro Queiroz Alves de Souza
Silvia Helena B. Rabenhorst
AVALIAÇÕES DAS ATIVIDADES:
Bioquímica:
Avaliação Parcial - 80%
Estudo Orientado - 10%
Casos Clínicos da primeira aula - 10%
Genética:
Avaliação Parcial – 80%
Simulação – 10%
Casos Clínicos da primeira aula - 5%
Casos Clínicos (pesquisados) - 5%
Avaliação do Módulo: média simples entre as avaliações das atividades de cada área [ (Nota de Bioquímica + Média de Genética) / 2 ].
Requisitos: nota mínima de 5 (cinco) para cada área (Genética e Bioquímica), somando no mínimo 14 pontos nas duas áreas.
Avaliação Final: será realizada para alunos que não obtiveram os 14 pontos, ou seja, não obtiveram média 7 (sete) na Avaliação do Módulo.
Áreas: Bioquímica e Genética
PROFESSORES:
Bioquímica - Departamento de Fisiologia e Farmacologia
Marcus R. Vale
Nylane M. Nunes de Alencar
Genética - Departamento de Patologia e Medicina Legal
Maria do Socorro Queiroz Alves de Souza
Silvia Helena B. Rabenhorst
AVALIAÇÕES DAS ATIVIDADES:
Bioquímica:
Avaliação Parcial - 80%
Estudo Orientado - 10%
Casos Clínicos da primeira aula - 10%
Genética:
Avaliação Parcial – 80%
Simulação – 10%
Casos Clínicos da primeira aula - 5%
Casos Clínicos (pesquisados) - 5%
Avaliação do Módulo: média simples entre as avaliações das atividades de cada área [ (Nota de Bioquímica + Média de Genética) / 2 ].
Requisitos: nota mínima de 5 (cinco) para cada área (Genética e Bioquímica), somando no mínimo 14 pontos nas duas áreas.
Avaliação Final: será realizada para alunos que não obtiveram os 14 pontos, ou seja, não obtiveram média 7 (sete) na Avaliação do Módulo.
segunda-feira, 1 de agosto de 2011
Apresentação
Blog do Módulo de Biologia Celular e Molecular referente à Disciplina de Genética Médica do Departamento de Patologia e Medicina Legal da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará, coordenado pelas professoras Dra Silvia Helena Barem Rabenhorst e Dra Maria do Socorro Queiroz Alves.
Esse Blog tem como objetivo disponibilizar material de auxílio aos alunos de graduação em medicina matriculados no módulo.
Monitoria de Genética Médica
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